新华社西安2月28日电（记者蔺娟）今年的2月28日是19个罕见病日，主题是“不止罕见”。罕见病又称“孤儿病”，是指发病率低的，般为慢、严重南宁泡沫板专用胶厂 ，常危及生命。围绕罕见病的成因、预与诊疗等公众关切问题，空军军医大学西京医院作出解读。

空军军医大学西京医院临床疫科主任医师郑朝晖介绍，目前全球已知的罕见病过7000种，我国罕见病患者预计过2000万。罕见病病因复杂，可能与遗传因素有关，也可能在生命初的形成过程中偶然发生，或者与疫、感染、环境等因素有关。

表示，风湿疫在罕见病中占有重要比例。比如系统硬化症、大动脉、白塞病、遗传管水肿等，都属于罕见病范畴。这些往往累及全身多个系统，表现复杂，早期诊断难度大。

空军军医大学西京医院临床疫科主任医师贾俊峰与团队探讨病情南宁泡沫板专用胶厂 。新华社发

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“对于大多数遗传相关的罕见病，我们已具备定的预能力。”空军军医大学西京医院临床疫科主任医师贾俊峰介绍，孕前遗传咨询与携带者筛查，可以帮助夫妻了解自身携带致病基因的风险；产前诊断，如羊水穿刺、创DNA检测等，可在孕期发现异常。此外，泡沫板橡塑板专用胶新生儿筛查也能帮助早期发现某些代谢、内分泌罕见病，实现早干预、早疗。对于非遗传罕见病，提倡健康生活式、避环境风险因素。

贾俊峰表示，尽管罕见病的诊疗之路确实充满挑战，但不意味着“路可走”。“罕见病不常见、表现多样，患者常经历漫长求医过程。这就需要医生从复杂、多系统的症状中寻找线索，整多学科资源，为患者尽早明确诊断。”贾俊峰说，许多罕见病是可、可控的。尤其是风湿疫类罕见病，虽然病因复杂，但通过疫调节、靶向疗、生物制剂等手段，大多能有控制病情、生活质量。

介绍，我国罕见病体系正在不断完善，社会认知与关氛围不断浓厚。或许罕见，但希望从不罕见。

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